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434、黏多糖贮积症

告都不大好。

    x线片正位胸片发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良,有“鸟嘴样”突起;左手正位片显示掌骨近端变尖,各指骨似“子弹头”样。

    尿液黏多糖试验,尿斑处为紫蓝色环状阳性,发现黏多糖量增加,足足超出正常范围最高值四倍。电泳发现硫酸角质素条带。ct扫描发现高压**通性脑积水导致的脑室增大。外周血溶酶体酶活性测定,酶活性明显降低。溶酶体酶相关基因检测,有明显突变

    陈俊一一解释各项报告,最终告诉他们,很不幸,确诊为黏多糖贮积症4a型。

    陈静的泪水,已经跟断了线的珍珠一样,尽管昨天晚上,夫妻两人已经做好了充分的心理准备,但是,当得知确诊结果的那一刻,两人还是忍不住落泪,尤其是陈静这个孩子妈妈,哭得梨花带雨,泣不成声。

    “这类患者,主要是各类骨骼畸形和生长迟缓,但是她的智力不会受影响。”陈俊安慰道。

    “嗯嗯,我女儿从小就很聪明,比她姐姐还要聪明。”陈静老公一边将妻女搂在怀里安慰,一边冲陈俊说道。

    “我们是x人,我女儿年纪虽然小,但是已经会说三种方言了,英语也会流利地说一些短句子,还能来回自如地在各种语言间切换,这一点,她姐姐都赶不上她。”

    孩子安排住院了,陈静和其老公冷静下来后,又特意去找了儿科主任张新玉,结果,张主任的诊断也是跟陈俊一样,两人又将报告拍下来,托关系,发给帝都的一位专家看,那位专家也确认了省一医的诊断结果。

    他们也曾怀疑,检查会不会出错,但是,一名学医的同学告诉他们,这种都是先进仪器检查的,而且省一医又是z省实力最强的综合性三甲医院之一,基本上不可能出错。

    两人只好接受了这一结果。同时,当天晚上,两人就将房子挂到了网上,想要尽快出手。

    话说,房子虽然买了有三四年了,但是之前是期房,过了一年多才拿到,后来没钱装修就空着,等攒够了钱,装修了,又散甲醛空置了一年多,住进去都没几个月。

    看着家里崭新的家具,各种精心挑选的摆设,陈静异常舍不得。但再舍不得也没有办法,总不能不治吧。

    按那个年轻医生的说法,不仅仅会严重畸形,还会危及生命啊

    家里的积蓄顶多吃上半年、一年,虽然有点积蓄,但是卖房子不可能说卖就能成交,所以需要提前挂出去。

    回想起来,陈静夫妇才发现,那个年轻医生好厉害,居然随便摸了一下,就诊断出这么罕见的病症。

    “老公,那个医生叫什么来着”陈静鼻子一酸,问道。

    “叫陈俊,我已经网上查过了,挺有名的”陈静老公说道。

    “很有名”

    “是的,粉丝数量逼近六千万大关的超级网红医生,还上过综艺节目,跟风清雨、周诗雨、雷云他们都很熟。”

    “这么厉害”两人默默地奉上了崇拜值。

    “我主要是不放心他的诊断,所以去查了一下他的背景,想不到这么牛逼。唉,咱们别想那些不切实际的幻想了,还是老老实实地给女儿攒钱买药吧”

    陈静老公又给陈静分享了一些网上查到的这个病的资料,按照网上的说法,这个病是进行性、不可逆的病变,6、7岁是迅速恶化的关键点,越早用药效果越好。

    他们看到了好多这种病的患者的瘫痪、畸形的照片,触目惊心。而且都是非常年轻就这样了。

    陈静老公在国外的一个同学,发来了一个同样患有该病的患者的视频,给陈静夫妇的冲击力相当之大,难以言述。

    那是一个十五岁的小姑娘,全身骨骼已经严重变形,x型腿、鸡胸、驼背,四肢无法伸直,身高才1米多。脸也和常人不同,宽眼距、宽下颚、厚嘴唇,几乎没有脖子。虽然智力正常,但张嘴说话时口齿不清。

    而这个患者的姐姐,没有生病,金发碧眼,身高腿长,青春靓丽。那名同学建议他们越早治疗越好,还友情打过来了三千美金,说是只能这点帮助了,希望他们不要嫌少。

    陈静夫妇自然不会嫌少,毕竟,他们也知道,那个同学在美国那边也不容易,本身也是农村里出来的,还有一大家子要养。

    陈静连续几夜都失眠,稍微一睡着就做噩梦,梦见女儿成了视频中那个鬼样子。她发誓,哪怕是砸锅卖铁,卖血,也要给女儿买药。

    那种特效药,7500元一支,每支5毫升,按照他们孩子的体重,一次需要用56支,兑成150,一共要注射4个半小时,一星期一次。一年就是两百多万。因为,这种病不是那么容易好的,需要长时间的坚持治疗。

    这个病,发病率仅为25万分之一,相当罕见。省一医好几年才遇到一例。护士们都没经验。所以,在注射的前一天晚上,张秋雅、杨艺晴等几名护士,特意抽空加班,专门练习这门取药技术。

    因为,这么贵的药,浪费一滴都是罪过,这都是人家的血汗钱,卖房卖车换来的,必须得每一滴都取出来,做到极尽完美。浪费一滴,不要说患儿家属了,她们自己都过意不去。

    正式注射的时候,张秋雅上场,众目睽睽,还是略微紧张的,不过,技术精湛的她,没有辜负众望,顺利完成。

    随着药液的注入,孩子渐渐睡着了。接下来她还要在医院住半个月,再接受两次注射,期间定期观察体内水解酶的变化情况。

    以后根据情况,不用老住在医院里,只是需要用药的时候再来,毕竟,能省一点是一点,长年累月住院,一般的家庭哪里吃得消。

    陈俊将陈静夫妇叫到办公室,告诉他们,自己有一个专项救助基金,可以帮助他们解决一部分医药费。

    陈静夫妇开始时是有点儿欣喜的,但是后来,夫妻两人商量后,还是暂时拒绝了陈俊的好意。她们说,她们现在还有车有房,把车子房子卖了,还能支撑一两年,等以后实在走投无路了,再来接受陈俊的好意。

    陈俊点点头,很欣赏这对夫妇的做法。他的专项基金虽然钱多,但好钢要用在刀刃上,最怕那种家里有车有房,然后装可怜到处筹钱的人。