很快，这对夫妇就带着孩子再次去检查去了。
检查回来。
儿科的住院总也到了。
他看了看孩子的情况，同时还听到阮彬让去检查那些项目，他微微疑惑：“阮医生，你会怀疑是尿素循环障碍？”
“我觉得不排除这种可能！”阮彬点了点头道。
儿科住院总听了之后眉头紧锁，说实话，现在孩子看起来和败血症情况比较像，对方这样子搞，会不会有点小题大做？
不过他一想到一般常规的检查对于高血氨的诊断是没有太大的帮助。血浆中的肝功能数值(转胺酵素)可能会升高，而且在合并肝肿大的状况下容易被诊断为肝炎。诊断尿素循环障碍最重要的检查是血氨的测定。正常血氨值应该在50mmole/l以下，而在高蛋白质饮食、运动或者溶血状况下，都会有轻微的升高。一般而言，尿素循环障碍的病人在急性发病时，通常血氨值会高于150mmole/l。当病人状况好的时候、或在代谢代偿失调早期其血氨浓度可能会是正常。
想到这里，他又不太好去反驳！
检查结果，终于是等到了！
阮彬等人看着一系列的检查结果，除了阮彬，郭辉和儿科住院总都是吓了一跳！
根据目前的检查结果，孩子几乎可以判断就是患上了尿素循环障碍这个病了！
“阮彬，真有你的，要不是你坚持做这些检查的话，我们极有可能误诊了！”郭辉对着阮彬竖起了大拇指。
幸亏他还是找了阮彬过来把把关啊！
尿素循环障碍疾病几乎可以在任何年纪表现。然而，在某些特定的时间患者比较可能会因为代谢上的压力而出现症状。比如说在婴幼儿晚期(lateinfany)小朋友比较脆弱，主要是因为生长速度的减缓，饮食的改变，以及来自母亲的抗体日渐减少所导致的反复感染。在青春期(puberty)因为生长速度的改变以及精神社交因素，可能会导致代偿失调。
然而必须强调的是许多病人可能会在上述的时间以外表现。高血氨的临床表征是相当有特色的，除了argininase缺乏症之外，其它的尿素循环障碍疾病是相当类似的。但是因为早期的症状不见专一性，诊断常常会容易被忽略。因此测量血氨是不可遗忘的一项检查。
旁边的儿科住院总脸皮有些发烫，他当时的确也是差点误诊了！
“医生，我儿子到底是什么病啊？”90后夫妇急忙问道。
“很不幸的告诉你们，你们的孩子患的是尿素循环障碍！这是一种先天性疾病！情况非常的不好！”郭辉解释道。
“什么尿素循环障碍？可以治好吗？”男的赶紧问道。
“这个……”
郭辉三人听了之后都是为难起来。
尿素循环主要在肝脏中表现，为一连串移除血氨的路径。其反应的有部份是在粒线体，有一部份是在细胞质里面，能够把有毒的物质(血氨)，转换成较无毒的物质(尿素)，然后由小便中排出。每一个代谢路径的酵素缺陷，都会导致于血氨升高。当然也有一些其它的代谢疾病，会次发性地抑制尿素循环。这种病，目前无法彻底治好！